Dia Nacional do Hemofílico

  No dia 4 de janeiro é celebrado o Dia Nacional do Hemofílico. A hemofilia é uma doença genético-hereditária que causa deficiência quantitativa e qualitativa nos fatores de coagulação do sangue. Em pessoas saudáveis, proteínas chamadas fatores de coagulação atuam juntas formando um coágulo que ajuda a parar o sangramento. A mutação que causa hemofilia […]

 

No dia 4 de janeiro é celebrado o Dia Nacional do Hemofílico.

A hemofilia é uma doença genético-hereditária que causa deficiência quantitativa e qualitativa nos fatores de coagulação do sangue.

Em pessoas saudáveis, proteínas chamadas fatores de coagulação atuam juntas formando um coágulo que ajuda a parar o sangramento. A mutação que causa hemofilia ocorre no cromossomo X. As mulheres, em geral, não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

Estima-se que no mundo existam cerca de 350.000 (trezentos e cinquenta mil) casos. A hemofilia A (déficit de fator VIII) é mais frequente, estimando-se que 1 em cada 10.000 (dez mil) indivíduos seja afetado. No caso da hemofilia B (déficit de fator IX) estima-se que a incidência seja de 1 indivíduo em cada 50.000 (cinquenta mil). No Brasil acredita-se que a doença afete mais de 12 mil pessoas.

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.

As hemorragias espontâneas e sem causa aparente acontecem geralmente nas partes do corpo onde há mais atividade e esforço físico envolvido, como joelhos e tornozelos. Extremidades como cotovelo, quadril e ombro também podem ser atingidos. Esses sangramentos podem causar dor, inchaço, além de comprometer o movimento no local atingido. Se ocorrerem no tecido subcutâneo, em baixo da pele, geram hematomas.
Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair.

Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

Não há cura para a hemofilia, mas a doença é controlada com injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes. Dependendo da severidade da patologia, são necessárias aplicações mais frequentes deste concentrado do fator de coagulação deficiente, que pode ser de origem plasmática ou recombinante. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.

O paciente precisa fazer exames regulares para acompanhar a evolução do tratamento, sendo necessário um acompanhamento médico mais próximo, inclusive para uso de qualquer medicamento.

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